โรงเรียนบ้านควนสูง

หมู่ที่ 10 บ้านควนสูง ตำบลคันธุลี อำเภอท่าชนะ จังหวัดสุราษฎร์ธานี 84170

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

083 6342944

โรคอัมพาต การทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคอัมพาตขากระตุกจากกรรมพันธุ์

โรคอัมพาต โรคอัมพาตขากระตุกจากกรรมพันธุ์เป็นกลุ่มโรคที่ต่างกันทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาในประเภท ออโตโซม เด่น ออโตโซม ด้อย และ X เชื่อมโยง ซึ่งแกนหลักของภาพทางคลินิกคือ กรณีที่ไม่มี กระตุกส่วนล่างที่ก้าวหน้า ในครอบครัวส่วนใหญ่ มากกว่า 70 เปอร์เซ็นต์ มีการถ่ายทอดลักษณะเด่นของโรค ออโตโซม ซึ่งสอดคล้องกับคำอธิบายดั้งเดิมของทรัมเป็ต 1880 ถึง 1904 สำหรับกรณีที่โดดเด่นของ ออโตโซม ของกรรมพันธุ์ อัมพาตครึ่งซีก กระตุกที่การใช้คำที่แพร่หลายในบาร์นี้ โรคของสตรัมเปล เป็นสิ่งที่ชอบธรรม

จากมุมมองทางคลินิก เป็นเรื่องปกติที่จะแบ่งโรคอัมพาตขาหนีบที่เกิดจากกรรมพันธุ์ออกเป็นสองกลุ่มหลัก อัมพาตขากระตุกจากกรรมพันธุ์ที่แยกได้ อัมพาตขา บวกเช่นรูปแบบที่ซับซ้อนโดยการพัฒนาสัญญาณของรอยโรคหลายระบบของสมองและอวัยวะอื่นๆ อัมพาตขาหนีบที่เกิดจากกรรมพันธุ์ที่แยกได้ โรคอัมพาตขากระตุกที่เกิดจากกรรมพันธุ์ที่แยกได้นั้นพบได้บ่อยกว่ารูปแบบที่ซับซ้อนของโรค ด้วยโรคอัมพาตขากระตุกที่แยกได้สามารถเกิดขึ้นได้ทุกประเภทของการสืบทอดหลักซึ่งบ่งบอกถึงความแตกต่างที่สำคัญของโรคนี้

สาเหตุและการเกิดโรค รูปแบบที่แยกได้ของอัมพาตครึ่งซีกทางพันธุกรรมเกิดจากความเสียหายต่อยีนจำนวนหนึ่งที่ตำแหน่งโครโมโซมที่แตกต่างกัน ยีนสำหรับอัมพาตครึ่งซีกแบบแยกเดี่ยวที่โดดเด่นใน ออโตโซม นั้นถูกแมปบนโครโมโซม 2p 8q 12q I4q 75q และ 9q ข้อบกพร่องระดับโมเลกุลหลักในรูปแบบเหล่านี้ของโรคยังไม่ได้รับการจัดตั้งขึ้น ยกเว้นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคอัมพาตขากระตุกที่โดดเด่น ออโตโซม ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน บนแขนสั้นของโครโมโซมที่ 2

โรคอัมพาต

ในหลายครอบครัวที่มีอัมพาตครึ่งซีกแบบแยก ออโตโซม ด้อยโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ที่อยู่บนโครโมโซม 16q และเข้ารหัสการสังเคราะห์โปรตีนจากตระกูล ของไมโทคอนเดรีย สิ่งนี้บ่งชี้ถึงบทบาทสำคัญของความเสียหายต่อกระบวนการออกซิเดทีฟฟอสโฟรีเลชั่นในการเกิดโรคของโรคนี้ อีกสองยีนที่ยังไม่ปรากฏชื่อสำหรับโรคอัมพาตขากระตุกแบบแยกส่วน ออโตโซม ด้อย นั้นอยู่บนโครโมโซม 8q และ 15q รูปแบบของ X เชื่อมโยง ของภาวะอัมพาตขากระตุกที่เกิดจากกรรมพันธุ์เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนของโปรตีนโปรตีโอลิพิด

โครโมโซม22 และปัจจัยการยึดเกาะของเซลล์ประสาท Xq28 ปฐมสัณฐานวิทยา โรคอัมพาตขากระตุกที่เกิดจากกรรมพันธุ์มีลักษณะเฉพาะคือความเสื่อมของเสี้ยมของเสาด้านข้างของไขสันหลัง น้อยที่สุดในบริเวณปากมดลูกและเพิ่มขึ้นในทิศทางหาง นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลงในคอลัมน์หลัง สไปโนซีรีเบลลาร์และส่วนหน้าเสี้ยม ในระยะหลังของโรคสามารถสังเกตการณ์มีส่วนร่วมของเส้นใยพีระมิดในก้านสมองและการตายของเซลล์ ของเยื่อหุ้มสมองของเปลือกสมอง อาการแรกของโรคสามารถพัฒนาได้เกือบทุกช่วงอายุ

ตั้งแต่ทศวรรษที่ 1 ถึงทศวรรษที่ 7 ของชีวิตซึ่งเกี่ยวข้องกับความหลากหลายทางพันธุกรรมของ โรคอัมพาต แบบกรรมพันธุ์ การเริ่มมีอาการก่อนหน้านี้ นานถึง 10 ถึง 15 ปี เป็นเรื่องปกติสำหรับรูปแบบการถอยแบบ ออโตโซม และรูปแบบ X เชื่อมโยง ด้วยโรคอัมพาตขากระตุกทางพันธุกรรมที่แยกได้ในระยะเริ่มแรกของโรคการร้องเรียนเกี่ยวกับความตึงและความเหนื่อยล้าของขาเมื่อเดินและวิ่งเป็นเรื่องปกติทำให้เกิดตะคริวในกล้ามเนื้อของขา ท่าเดินเกร็งทั่วไป ค่อยๆพัฒนาขึ้นโดยมีปัญหาในการงอขาที่หัวเข่าและข้อต่อสะโพก

ความยากลำบากในการยกเท้าขึ้นจากพื้น ด้วยหลักสูตรระยะยาวการหดตัวและความผิดปกติของเท้าทำให้เกิดเอวที่เด่นชัดขึ้น ลักษณะเฉพาะของโรคเสี้ยมในโรคนี้คือความเด่นของอาการเกร็งมากกว่าอัมพฤกษ์ในขณะที่อาการเกร็งที่ขาในท่าคว่ำมักจะเด่นชัดน้อยกว่าเมื่อเดิน การเพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อและอัมพฤกษ์ของกล้ามเนื้อของมือนั้นพบได้ยากมากและเฉพาะในระยะสุดท้ายของโรคเท่านั้น การตรวจทางระบบประสาทของผู้ป่วยเผยให้เห็น การตอบสนองของเส้นเอ็นที่เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วเท้าและอาการแสดงทางพยาธิสภาพของกระดูกข้อมือ

บางครั้งอาจมีการสั่นโดยเจตนาเล็กน้อย อาตา กระตุ้นให้ปัสสาวะ ความไวในการสั่นสะเทือนลดลง ตามลักษณะของภาพทางคลินิกและระยะของโรค อัมพาตขากระตุกแบบกรรมพันธุ์ที่แยกได้สองประเภทมีความแตกต่างกัน ประเภทที่ 1 ไม่ร้ายแรง ของอัมพาตขาหนีบที่เกร็งจากกรรมพันธุ์ที่แยกได้ ถึง มีลักษณะที่เริ่มมีอาการค่อนข้างเร็ว มากถึง 30 ถึง 35 ปี และพัฒนาการช้ามาก เป็นเวลาหลายทศวรรษที่ผู้ป่วยดังกล่าวอาจไม่มีอาการอัมพฤกษ์อัมพาตและแม้แต่การร้องเรียนทางอัตนัยที่รุนแรงและอาการเสี้ยมที่ไม่ต้องสงสัยจะถูกตรวจพบ

ในระหว่างการตรวจทางระบบประสาทเท่านั้น ข้อร้องเรียนแรกและความผิดปกติทางการเคลื่อนไหวที่ชัดเจนโดยทั่วไปของโรคสตรุมเปลปรากฏเฉพาะในช่วงทศวรรษที่ 4 ถึง 5 ของชีวิต ในขณะที่ผู้ป่วยจำนวนมากยังคงใช้ชีวิตอย่างกระฉับกระเฉงจนถึงวัยชรา อัมพาตอัมพาตกระตุกจากกรรมพันธุ์ชนิดที่ 2 ที่ แยกได้ โรคนี้แสดงออกเมื่ออายุมากขึ้น หลัง 35 ถึง 40 ปี และมีลักษณะความก้าวหน้าที่ค่อนข้างรวดเร็วกับการพัฒนาของอาการเกร็งอย่างรุนแรง อัมพฤกษ์ที่แตกต่างกัน ความผิดปกติของความไวลึกและการทำงานของกระดูกเชิงกราน

ความพิการอย่างรุนแรงของ ผู้ป่วย การวินิจฉัย สัญญาณพาราคลินิกที่มีลักษณะเฉพาะที่สุดของโรคอัมพาตขาหนีบที่เกิดจากกรรมพันธุ์คือภาพของการฝ่อของไขสันหลังตลอดความยาวทั้งหมด โดยเฉพาะในส่วนหาง ที่ตรวจพบระหว่างการทำ MRI การวินิจฉัยแยกโรค การวินิจฉัยแยกโรคควรทำด้วยโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง เป็น หลัก นอกเหนือจากประวัติครอบครัวในเชิงบวกแล้วในความโปรดปรานของอัมพาตครึ่งซีกทางพันธุกรรมคือการไม่มีการให้อภัยอาการเสี้ยมสมมาตรที่ค่อนข้างแยกได้

ซึ่งมีความโดดเด่นของอาการเกร็งมากกว่าอัมพฤกษ์และไม่มีสัญญาณของความเสียหาย ต่อระบบประสาทส่วนกลาง การรักษาช่องท้อง ปฏิกิริยาตอบสนอง การมองเห็น รวมถึงตามศักยภาพที่มองเห็นได้ การขาดการเปลี่ยนแปลงโฟกัสในสารของสมองและไขสันหลัง ให้โดย CT และ MRI ในกรณีที่เริ่มมีอาการ โรคนี้ควรแตกต่างจากรูปแบบทั่วไปของสมองพิการ กล้ามเนื้อกระตุก โรคของลิตเติ้ล สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าในโรคของลิตเติ้ลมักมีข้อบ่งชี้ถึงการกระทำของปัจจัยที่เกี่ยวข้องในช่วงปริกำเนิด การบาดเจ็บจากการคลอด ภาวะขาดอากาศหายใจ

ความขัดแย้งจำพวก นอกจากนี้โรคของลิตเติ้ลยังมีลักษณะที่ไม่ก้าวหน้าและแม้กระทั่งการชดเชยความบกพร่องทางระบบประสาทเมื่อเวลาผ่านไป ในผู้ป่วยที่มีอาการอัมพาตครึ่งซีกในรูปแบบ X เชื่อมโยง เช่นเดียวกับในกรณีที่เป็นระยะๆ ในผู้ชายจำเป็นต้องทำการวินิจฉัยแยกโรคด้วยภาวะต่อมหมวกไตและรูปแบบพิเศษของโรคนี้ ต่อมหมวกไต ซึ่งต้องมีการศึกษาเนื้อหาของ เศษส่วนของกรดไขมันที่มีสายโซ่กิ่งในการเพาะเลี้ยงเนื้อเยื่อพลาสมาและไฟโบรบลาสต์ การรักษาแนวทางหลักในการรักษาโรคอัมพาตขากระตุกจากกรรมพันธุ์ในปัจจุบันคือการนัดหมาย

บทความที่น่าสนใจ : บุคลิกการเดินที่ดี เรียนรู้การเดินของคุณสามารถบอกสุขภาพของคุณได้