โรงเรียนบ้านควนสูง

หมู่ที่ 10 บ้านควนสูง ตำบลคันธุลี อำเภอท่าชนะ จังหวัดสุราษฎร์ธานี 84170

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

083 6342944

ตรวจสุขภาพ อธิบายเกี่ยวกับการแนะนำวิธีและโปรแกรมการตรวจคัดกรอง

ตรวจสุขภาพ ฟีนิลคีโตนูเรียในช่วงไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมา ได้มีการแนะนำโปรแกรมการตรวจคัดกรองของรัฐบาลกลาง โดยใช้วิธีการเชิงปริมาณฟลูออโรเมตริก สำหรับการตรวจหาฟีนิลอะลานีนในเลือด แต่ละประเทศใช้วิธีต่างกัน สาระสำคัญของการวินิจฉัยภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย คือการหาปริมาณความเข้มข้นของฟีนิลอะลานีนในเลือด ประสบการณ์แสดงให้เห็นว่า กรณีที่ไม่ได้รับฟีนิลคีโตนูเรียไม่ใช่ข้อผิดพลาด ในวิธีการตรวจทางห้องปฏิบัติการ แต่เป็นผลจากความไม่ซื่อสัตย์

ความเลินเล่อเมื่อรับเลือดในโรงพยาบาลแม่ ในกรณีที่ผลการตรวจคัดกรองเป็นบวกในเด็ก จะทำการวินิจฉัยทางชีวเคมีที่ชัดเจน นี่เป็นขั้นตอนที่ซับซ้อนมากขึ้น บางครั้งมีหลายขั้นตอน ประการแรกจำเป็นต้องยืนยันภาวะน้ำตาลในเลือดสูง และประการที่ 2 จำเป็นต้องเข้าใจสาเหตุของมัน มันสามารถเกิดจากฟีนิลคีโตนูเรียทั่วไป การขาดฟีนิลอะลานีน ไฮดรอกซีเลส รูปแบบที่ผิดปกติหรือผิดปกติของโรคนี้ ภาวะไขมันในเลือดสูงทางพันธุกรรม อ่อนโยน

รวมถึงรูปแบบอื่นๆของความผิดปกติของการเผาผลาญ เมื่อการวินิจฉัยโรคฟีนิลคีโตนูเรียได้รับการยืนยัน เด็กจะถูกถ่ายโอนไปยังอาหารเทียมที่ไม่ใช่ฟีนิลอะลานีน วิตามินและเกลือแร่จะได้รับในรูป ของการเตรียมทางเภสัชวิทยา เมื่อเวลาผ่านไปอาหารจะขยาย เด็กที่มีอายุมากกว่า 1 ปีสามารถทนต่ออาหารฟีนิลอะลานีนได้ง่ายกว่า การรักษาด้วยอาหารจะดำเนินการ ภายใต้การควบคุมทางชีวเคมีของความเข้มข้น ของฟีนิลอะลานีนในเลือดเป็นประจำ

ตรวจสุขภาพ

สัปดาห์ละ 2 ครั้งในเดือนที่ 1 โดยปกติจะเป็นช่วงพักรักษาตัวในโรงพยาบาล ทุกสัปดาห์จนถึงอายุ 6 เดือน เดือนละ 2 ครั้งเมื่ออายุเป็นเวลา 6 เดือน 1 ปีและทุกเดือนหลังจากนั้น การควบคุมนี้ช่วยให้คุณ กำหนดความเพียงพอของการบำบัดได้ เมื่อเริ่มการรักษาด้วยอาหารที่ไม่ใช่ฟีนิลอะลานีนอย่างทันท่วงที ในเดือนแรกหลังคลอด เด็กที่เป็นโฮโมไซกัสสำหรับยีนที่ขาดฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส จะไม่แสดงอาการทางคลินิก ของพัฒนาการทางจิตใจหรือร่างกายที่ล่าช้า

ตั้งแต่อายุ 9 ถึง 11 ปีอาหารของผู้ป่วยดังกล่าว สามารถขยายได้อย่างมาก แต่ยังคงอยู่ภายใต้การดูแลของนักพันธุศาสตร์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้หญิงที่มีภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย เนื่องจากในระหว่างตั้งครรภ์ระดับฟีนิลอะลานีนที่เพิ่มขึ้น และอนุพันธ์ของมันในซีรั่มของผู้หญิง จะเป็นพิษต่อทารกในครรภ์ที่มีพันธุกรรมดี ต้องมีมาตรการป้องกันพิเศษ ภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติแต่กำเนิด คำว่าภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิด หมายถึงผลรวมของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

รวมถึงไม่ใช่กรรมพันธุ์ ไทรอยด์วัยชรา ไทรอยด์เอ็กโทเปีย การสร้างฮอร์โมนผิดปกติ โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม กระบวนการภูมิต้านทานผิดปกติ อาการทางคลินิกหลัก ปัญญาอ่อน ความล่าช้าในการเจริญเติบโต บวมของผิวหนังและด้วย การสร้างฮอร์โมนผิดปกติ การพัฒนาของคอพอก สำหรับทุกรูปแบบของโรค โปรแกรมการกรองมวลเดียวกันเป็นที่ยอมรับได้ เนื่องจากเครื่องหมายทางชีวเคมีคือการลดลงของไทรอกซีนในพลาสมา

การเพิ่มขึ้นของฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ TSH ความสำคัญในการวินิจฉัย ของการตรวจคัดกรองแสดงให้เห็นอย่างชัดเจน ในการกำหนดเครื่องหมายทั้ง 2 แต่ด้วยเหตุผลทางเศรษฐกิจ มักจะหยุดอยู่ที่การกำหนด TSH ใช้วิธีหลักการที่ติดตามผลการเกิดปฏิกิริยาระหว่างแอนติเจนและเอนไซม์ อิมมิวโนเอสเสย์ อิมมูโนฟลูออเรสเซนต์ ในการตรวจวินิจฉัยความไวและความจำเพาะ ของพวกเขาใกล้เคียงกัน แนะนำให้ใช้วิธี ELISA ด้วยเหตุผลทางเทคนิคไทรอกซีน

รวมถึง TSH ถูกกำหนดในตัวอย่างเลือด ทารกแรกเกิดให้แห้งบนกระดาษกรองพิเศษ หากได้ผลเป็นบวก การวินิจฉัยจะต้องได้รับการยืนยันโดยแพทย์ต่อมไร้ท่อ ในสถานพยาบาลและผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการของซีรั่มในเลือด สำหรับไทร็อกซิน TSH และฮอร์โมนอื่นๆ การบำบัดทดแทนด้วยเลโวไทรอกซีนโซเดียม แอลไทรอกซีน ควรเริ่มในเด็กด้วยการตรวจคัดกรองที่เป็นบวก ก่อนที่การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันในที่สุด ประสิทธิผลของการรักษาค่อนข้างสูง

แต่การรักษาที่เริ่มหลังจากเดือนที่ 2 ของชีวิตไม่ได้ผลแม้ว่าในวัยนี้โรค จะแสดงออกทางคลินิกในผู้ป่วยเพียง 4 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น สิ่งนี้ทำให้การวินิจฉัยในระยะแรกมีความสำคัญเป็นพิเศษ ไฮเปอร์พลาสเซีย ต่อมหมวกไตแต่กำเนิด รูปแบบทางคลินิกนี้รวมความผิดปกติทางพันธุกรรม 9 ประการของกระบวนการทางเอนไซม์ในวิถีเมแทบอลิซึมที่สัมพันธ์กัน 3 เส้นทางของสเตียรอยด์เจเนซิส การขาด 21-ไฮดรอกซีเลสที่พบบ่อยที่สุด

ซึ่งมีการพัฒนาวิธีการตรวจวินิจฉัยในทารกแรกเกิด วิธีการเหล่านี้เผยให้เห็นเครื่องหมายทางชีวเคมีของโรค การเพิ่มขึ้นของเนื้อหาของ 17-α-ออกซีโปรเจสเตอโรนในเลือด วิธีการตรวจด้วยวิธีภูมิคุ้มกันรังสี และเอนไซม์อิมมูโนแอสเซย์ได้รับการพัฒนาขึ้นเพื่อจับระดับ 17-α-ไฮดรอกซีโปรเจสเตอโรน ที่เพิ่มขึ้นอย่างชัดเจน ความไวของทั้ง 2 วิธีค่อนข้างสูง แต่ด้วยเหตุผลทางเทคนิคแนะนำให้ใช้วิธี ELISA การวินิจฉัยทางคลินิกต้องมีการยืนยันทางห้องปฏิบัติการ

การรักษาคือการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน ซึ่งมักจะประสบความสำเร็จ กาแลคโตซีเมียตั้งแต่ปี 2549 มีการตรวจคัดกรองกาแลคโตซีเมีย โรคนี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของเอนไซม์ ที่เกี่ยวข้องกับเมแทบอลิซึมของกาแลคโตส เนื่องจากเอนไซม์เหล่านี้ไม่เพียงพอสารที่เป็นพิษ กาแลคโตสและกาแลคโตส-1-ฟอสเฟต จึงสะสมในร่างกายซึ่งส่งผลเสียต่ออวัยวะภายใน ตับ สมอง ไต ลำไส้ นอกจากนี้กาแลคโตซีเมียยังมีลักษณะเฉพาะ

การยับยั้งการทำงานของเม็ดเลือดขาว ซึ่งมักนำไปสู่ภาวะติดเชื้อ โรคนี้แสดงออกในสัปดาห์ที่ 1 ถึง 2 ของชีวิต เด็กที่ไม่ได้รับการรักษาจะมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกิน 6 เดือน ตรวจสุขภาพ คัดกรองทารกแรกเกิดจะดำเนินการในวันที่ 4 ถึง 5 สำหรับทารกครบกำหนดและในวันที่ 7 สำหรับทารกที่คลอดก่อนกำหนด เป็นสิ่งสำคัญที่เด็กจะต้องกินนมแม่ หรือกินอาหารที่มีกาแลคโตสผสม มีหลายวิธีในการตรวจหากาแลคโตซีเมีย ในประเทศของเราระดับของสารเมแทบอไลต์

รวมถึงกาแลคโตสในซีรั่มของทารกแรกเกิดนั้น ประเมินโดยใช้แมสสเปกโตรเมตรีควบคู่กันไป ที่ระดับกาแลคโตส 7 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์ ในซีรั่มของทารกแรกเกิด การทดสอบซ้ำแล้วซ้ำอีกที่ระดับ 10 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์ จะถือว่าเป็นผลบวก ในขณะเดียวกัน การวิเคราะห์เอนไซม์จะดำเนินการด้วยวิธีฟลูออโรเมตริก ข้อได้เปรียบหลักของการวิเคราะห์เอนไซม์ คือความสามารถในการตรวจจับข้อบกพร่อง โดยไม่คำนึงถึงลักษณะของอาหาร

อย่างไรก็ตามวิธีการนี้สามารถตรวจหาโฮโมไซโกต สำหรับการกลายพันธุ์ในกาแลคโตส-1-ฟอสเฟต ยูริดิลทรานสเฟอเรสในยีน GALTเท่านั้น ในขณะที่ตรวจหาเฮเทอโรไซโกต และโฮโมไซโกตสำหรับการกลายพันธุ์ในเอนไซม์อื่นๆ กาแลคโตไคเนสและ UDP-กาแลคโตส-4-เอพิเมอเรส

บทความที่น่าสนใจ : สารก่อภูมิแพ้ แหล่งที่มาของสารก่อภูมิแพ้ที่นิยมมากที่สุด อธิบายได้ ดังนี้