โรงเรียนบ้านควนสูง

หมู่ที่ 10 บ้านควนสูง ตำบลคันธุลี อำเภอท่าชนะ จังหวัดสุราษฎร์ธานี 84170

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

083 6342944

ดาวน์ซินโดรม การทำความเข้าใจที่เกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรม กลุ่มอาการมาร์ตินเบลล์ ก่อนหน้านี้โรคนี้เรียกว่ากลุ่มอาการของภาวะฟินิลคีโตนูเรียที่มีเครื่องหมาย X โครโมโซม กลุ่มอาการมาร์ตินเบลล์เป็นหนึ่งในรูปแบบปัญญาอ่อนที่พบบ่อยที่สุด หลังจากโรคดาวน์ ความถี่ของการเกิดโรคในประชากรคือ 12,000 ถึง 5,000 การเกิดมีชีพ เด็กผู้ชายป่วยมากกว่าเด็กผู้หญิง 2 ถึง 3 เท่า เด็กผู้ชายจะป่วยหนักกว่าความถี่พาหะตั้งแต่ 1,165 ถึง 11,540 ลักษณะที่ปรากฏของผู้ป่วยนั้นไม่เฉพาะเจาะจง แต่ใบหน้าที่ยาว

รวมถึงหน้าผากที่ยื่นออกมาสูง ภาพมาโครและโดลิโคเซฟาลี และส่วนตรงกลางที่เป็นพลาสติก การเจริญพร่องมีค่าการวินิจฉัยที่แน่นอน ใบหน้าโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเปรียบเทียบกับแก้มที่ยื่นออกมา และมักจะขยายใหญ่ขึ้น คางที่ยื่นออกมา เพดานปากมักจะโค้ง ริมฝีปากหนาและริมฝีปากล่างมักจะเบี้ยว นอกจากนี้ยังมีโหนกหูที่ขยายใหญ่ขึ้นมือและเท้าที่ใหญ่ หนึ่งในอาการทั่วไปของโรคคือการตรวจหาพาหะ เมื่อแรกเกิดลูกอัณฑะของเด็กจะมีขนาดปกติ

แต่เมื่อเข้าสู่วัยแรกรุ่น ลูกอัณฑะจะเพิ่มขึ้นอย่างมาก อันเป็นผลมาจากการเจริญเติบโต ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มากเกินไป การสะสมของเนื้อเยื่อและของเหลว อย่างไรก็ตาม กิจกรรมทางเพศของผู้ป่วยดังกล่าวมีน้อยมาก มีเพียงไม่กี่รายเท่านั้นที่สามารถทำกิจกรรมทางเพศได้ ความเป็นไปได้ที่เพิ่มขึ้นของผิวหนัง ความอ่อนแอของอุปกรณ์เอ็นของข้อต่อ ซึ่งนำไปสู่ความคลาดเคลื่อนที่เกิดขึ้นเอง มักจะเป็นนิ้ว เท้าแบน ผู้ป่วยหลายคนมีอาการห้อยยานของลิ้นหัวใจไมตรัล

ดาวน์ซินโดรม

อาการทั้งหมดเหล่านี้เกิดจากดิสเพลเซีย ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแต่กำเนิด ความบกพร่องทางสติปัญญา โดยทั่วไปของกลุ่มอาการมาร์ตินเบลล์ มักจะอยู่ในระดับปานกลางหรือรุนแรง แม้ว่า 10 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยจะมีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างมาก และผู้ป่วยในสัดส่วนเดียวกัน จะมีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อย ผู้ป่วยส่วนใหญ่ปรับตัวเข้ากับสังคมได้ ออกกำลังกายง่ายๆ นักจิตวิทยาประเมินว่าพวกเขาเป็นคนที่ติดต่อได้และเป็นมิตร

เฉพาะในกรณีที่รุนแรงผู้ป่วยดังกล่าว จะต้องอยู่ในโรงเรียนประจำเฉพาะ อาการ ดาวน์ซินโดรม ทางระบบประสาทรวมถึงความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ และในบางกรณีอาจมีอาการชัก ความผิดปกติและความผิดปกติ ของอวัยวะอื่นนั้นค่อนข้างหายาก เหล่านี้คือเพดานโหว่ อาตา ตาเหล่ หนังตาตก ต้อกระจก ทอร์ติคอลลิสร่วมกับกระดูกสันหลังคด ไคโฟซิส ข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน นอกเหนือจากความผิดปกติทางคลินิกบางอย่างที่ซับซ้อนแล้ว

กลุ่มอาการมาร์ตินเบลล์ยังมาพร้อมกับภาพลักษณะ ทางเซลล์พันธุศาสตร์ ความเปราะบางในส่วนปลายของแขนยาวของโครโมโซม X ในโซน Xq ซึ่งภายนอกคล้ายกับดาวเทียมของแขนยาว ความเปราะบางนี้จะถูกเปิดเผย ในระหว่างการเพาะปลูกเท่านั้น การขาดกรดโฟลิก ดังนั้น เพื่อตรวจหาความเปราะบาง เราต้องใช้อาหารเลี้ยงเชื้อที่ไม่มีกรดโฟลิก หรือใส่สารต้านกรดโฟลิกลงในอาหารเลี้ยงเชื้อ อย่างไรก็ตาม แม้จะอยู่ภายใต้เงื่อนไขเหล่านี้

ก็ยังตรวจไม่พบความเปราะบางของโครโมโซม X ในทุกเซลล์มากถึง 60 เปอร์เซ็นต์ เป็นที่เชื่อกันมานานแล้วว่าซินโดรมนั้น สืบทอดมาในลักษณะถอยกลับแบบ X-เชื่อมโยง อย่างไรก็ตามในสายเลือดมีกรณีของโรครุนแรงในผู้หญิง และอาการเล็กน้อยในผู้ชาย ในสตรีเพศตรงข้ามพบว่าความฉลาดลดลงบางส่วน ซึ่งมักถูกประเมินว่ามีความบกพร่องทางสติปัญญาในแนวเขตแดน ในบางส่วนพบโครโมโซม X ที่เปราะบางในเซลล์เพียงเล็กน้อย ดังนั้น การถ่ายทอดทางพันธุกรรม

กลุ่มอาการมาร์ตินเบลล์จึงไม่เข้ากับกรอบที่เข้มงวด ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-เชื่อมโยงถอย ยิ่งกว่านั้นความคาดหมายถูกบันทึกไว้ในสายเลือด สาเหตุของโรคนี้ได้รับการอธิบาย โดยใช้วิธีการวิเคราะห์ทางอณูพันธุศาสตร์ พบการขยายตัวของการเกิดซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์ที่ไม่เสถียร CGG ในบริเวณ 5 ที่ไม่ได้แปลของยีน FMR1 ภาวะปัญญาอ่อนที่เปราะบางโดยปกติ จำนวนการเกิดซ้ำในยีนนี้จะแตกต่างกันไปตั้งแต่ 6 ถึง 42

ความถี่ของการขยายตัว ของการเกิดแฝดก่อนเกิดซ้ำใน ยีน FMR1การกลายพันธุ์ที่สมบูรณ์ในโอจีเนซิสเป็นหน้าที่ ของความยาวของอัลลีลก่อนการกลายพันธุ์ ที่ตัวเมียต่างเพศมีโครโมโซมที่มีการทำซ้ำ 50 ถึง 200 ครั้งถือเป็นการกลายพันธุ์ เงื่อนไขนี้ เป็นลักษณะของอาการเล็กน้อย พัฒนาการล่าช้า สัญญาณของออทิสติก ภาวะกล้ามเนื้อทำงานไม่ประสานกัน ในยุคต่อไปจำนวนการทำซ้ำอาจเพิ่มขึ้น การขยายตัวสูงถึง 1,000 หรือมากกว่านั้น

ซึ่งจะทำให้เกิดภาพทางคลินิกที่เด่นชัด ขึ้นอยู่กับจำนวนการทำซ้ำ ไซโตซีนเมทิลเลชั่นของการทำซ้ำยังมีอิทธิพลอย่างมาก เงื่อนไขนี้เรียกว่าการกลายพันธุ์ที่สมบูรณ์ ดังนั้น หากผู้หญิงได้รับมรดกซ้ำๆเป็นจำนวนมากเธอก็จะป่วย มีการระบุกลุ่มอาการเพิ่มเติมอีก 2 รายการ เอฟเอ็กซ์แทส อาการสั่นและอาการ ภาวะกล้ามเนื้อทำงานไม่ประสานกันที่เชื่อมโยงกับเอ็กซ์เปราะบางและแฟร็กซ์ กลุ่มอาการเอ็กซ์เปราะบาง FMR1และ FMR2 มีโอกาสเกิดโรคน้อยกว่ามาก ในกรณีนี้ภาพทางคลินิกคล้ายกับ กลุ่มอาการมาร์ตินเบลล์ แต่ไม่เหมือนกัน

บทความที่น่าสนใจ : ออกกำลังกาย อธิบายปริมาณการออกกำลังกายที่มีไลฟ์สไตล์แอคทีฟ